Molte mamme sanno da amiche o giornali che esiste un test non invasivo per la determinazione delle malattie cromosomiche fetali .
Per gli approfondimenti su l’argomento rimando al LINK veraprenataltest.it , dove si potranno leggere tutte le informazioni dettagliate su questa indagine: ne consiglio una lettura attenta .
Quello che vorrei spiegare invece è quello che le mamme NON sanno , perché per la mia esperienza c’è una gran confusione e i futuri genitori si concentrano su quale livello fare in base ai costi o alla possibilità di ricercare più patologie possibili , ma non ci si sofferma sui punti più importanti .
Innanzitutto si sa che si tratta di un test di screening , questo significa che seppure molto molto attendibile, sopratutto per la trisomia 21 (sindrome di Down-specificità 99,9%), non è un test diagnostico , e in caso di positività , sopratutto in assenza di evidenze ecografiche è molto consigliato confermare la diagnosi con un esame invasivo ( villocentesi o amniocentesi )
Altra cosa che le pazienti non sanno, perse nei nomi commerciali dei test è quale scegliere … dei vari test che ci sono in commercio non tutti sono uguali. Si utilizzano piattaforme e sequenziatori differenti, ma la cosa più importante è che non tutti questi test sono validati dalla comunità europea. Non per questo non sono altrettanto affidabili, spesso sono in attesa di riconoscimento, ma da un punto di vista di controlli, sicurezza sui dati e affidabilità è importante che i futuri genitori siano informati dal ginecologo o dal centro stesso di genetica su l’affidabilità del test che va ad eseguire e secondo me la certificazione CE è un assicurazione di qualità.
Adesso arriviamo alla cosa per me più importante, il primo step in assoluto è l’ecografia a 11 settimane con misurazione della translucenza nucale .
Io questo lo inculco a tutte le mie pazienti dalla prima visita , NON fate il test sul DNA prima di aver fatto l’ecografia .
Spesso mi rispondono: “Ma se ho deciso di fare comunque il test perchè devo sprecare tempo a fare un altro test meno attendibile? Il prelievo lo posso fare a 10 settimane a 11 so già tutto !!!“
NO non è cosi !!
Bisogna fare prima l’ecografia con NT ( translucenza nucale ) , insisto su questo e non un eco Office al volo durante la visita per sentire il battito cardiaco dove può facilmente sfuggire un problema borderline .
Insisto, ma con un po’ di crudezza forse manderò un messaggio chiarificatore facendo una serie di esempi:
- la futura mamma fa la prima visita dal ginecologo , vede a 6/7 settimane il battito , a 10 settimane si reca presso un centro per il prelievo del NIPT ( test prenatale non invasivo ) , a 12 settimane va dal ginecologo e non c’è il battito …. l’aborto del primo trimestre purtroppo ha una frequenza del 15%, che diminuisce al 5% dopo la 6 settimana fino alla 12 esima .
- Faccio prima il NIPT e poi dalla ecografia della 12 settimana ho un ispessimento della NT importante … devo fare la villocentesi .
- Peggio ancora, da l’ecografia scopro una malformazione fetale , ben più grave della Sindrome di Down .
Peraltro anche se oggi molte mamme si sentono rassicurate dal NIPT , bisogna ricordarsi che si tratta sempre di un approfondimento di secondo livello .
Se una donna giovane con ecografia della translucenza nucale e un bi-test adeguati decide di non fare altro rientra perfettamente nelle Line guida .
Quindi il mio messaggio più importante : non fare il NIPT prima della ecografia con NT ( 11-13 settimane ), e verificate se il test che vi è stato proposto è affidabile .
In pochi centri viene proposto uno screening prenatale alla 11ma settimana.
Da noi a Fisioeuropa si fa! La paziente può prenotare un bitest e durante l’esame si valuta insieme se fare o no il test sul DNA e che livello di approfondimento andare a ricercare sulla base della storia familiare dei futuri genitori .
Dopo una settimana al massimo saranno disponibili i risultati e nel caso in cui ci fosse un problema, sarò io stessa ad occuparmi degli accertamenti genetici mediante esame invasivo (a seconda del periodo gestazionale se amniocentesi o villocentesi). Il test invasivo è gratuito in caso di positività del test su DNA.